Yale Üniversitesi araştırmacıları, glokomun bir alt türü ile ilişkili yeni genetik risk faktörlerini keşfetti.
Glokom Nedir?
Glokom, genellikle “görme yetisini sessizce öldüren” bir hastalık olarak adlandırılır. Çünkü hastalar, genellikle görme sinirinde geri dönüşü olmayan hasar meydana gelene kadar herhangi bir belirti göstermezler. Pigmenter glokom, irisden (gözün renkli kısmı) küçük pigment granüllerinin kopması ve gözün drenaj sistemini tıkamasıyla ortaya çıkan bir alt türdür. Bu durum, özellikle daha genç yetişkinleri etkiler.
Pigmenter glokom, pigment dağılım sendromu olarak bilinen bir durumdan kaynaklanabilir. Bu sendrom, irisden pigment granüllerinin ayrılmasıyla karakterizedir ve zamanla glokoma dönüşebilir.
Yeni Genetik Bulgular
Yale School of Medicine’dan araştırmacılar, pigmenter glokomla ilişkili genetik farklılıkları belirlemek üzere bir çalışma gerçekleştirdi. Araştırmada, EPHA7 adı verilen bir genin etrafındaki varyasyonlar dikkat çekti. Bu gen, hücrelerin nasıl hareket ettiğini ve komşu hücrelere nasıl bağlandığını kontrol etmeye yardımcı olur.
Çalışmanın baş yazarı Mathieu Bakhoum, “Bu genetik risk faktörleri, hücrelerin komşularıyla nasıl ilişki kurduğuna dair olası bir mekanizmayı işaret ediyor” dedi.
Genetik Analiz Süreci
Araştırmacılar, National Institutes of Health tarafından yürütülen All of Us araştırma programını kullanarak, pigmenter glokom veya pigment dağılım sendromu olan 500’den fazla katılımcıyı belirledi ve sağlıklı bireylerden 30,000’in üzerinde göz sağlığı verisi topladı. Çalışmada, hem DNA mikroarray’leri hem de tam genom dizileme yöntemleri kullanılarak genetik varyantlar analiz edildi.
Araştırma, daha önceki çalışmalarda tanımlanan pigmentle ilgili gen varyantlarının yanı sıra, EPHA7’nin etrafında yeni genetik varyantlar da buldu.
Glokomun Tedavi Olanakları
Glokom, dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen bir hastalıktır. Genetik profillerin belirlenmesi, hastaların risk durumunu değerlendirmeye yardımcı olabilir. Bakhoum, “Eğer bu durumu geliştirme riski taşıyan bireyleri belirleyebilirsek, körlükten korumak için mevcut izleme araçları ve müdahaleler bulunmaktadır” diye vurguladı.
Pigmenter glokom hastaları için mevcut tedaviler, gözdeki basıncı düşürerek görme sinirine zarar vermeyi engelleyebilir. Ancak irisden pigment salınımını durduracak henüz bir tedavi mevcut değildir.
Gelecek Araştırmalar
Bakhoum’un laboratuvarı, hücrelerin nasıl bağlandığına dair değişimlerin pigmenter glokoma katkıda bulunup bulunmadığını doğrulamak için gelecekteki araştırmalar planlamaktadır. Bu çalışma, All of Us veritabanı olmadan mümkün olamazdı; Bakhoum, “Bu kaynak sayesinde öğrenciler bilimsel keşiflerde yer alabiliyor” dedi.
